建库测序产品是对合作伙伴提供的合格样品进行建库并运用 illumina /BGI测序平台测序，或者对合作伙伴提供的合格文库直接进行测序，产出高质量的测序数据提供给客户进行生物信息学分析。
建库类型：180-350bp二代小片段文库、人重测序文库和人全外显子文库。
人类全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS），是利用高通量测序平台对人类不同个体或群体进行全基因组测序，并在个体或群体水平上进行生物信息学分析。可全面挖掘DNA水平的突变信息，可用于筛选疾病的致病基因及易感基因、研究疾病发病及遗传机制等研究。
·分析内容：
1.数据质控：去除接头污染和低质量数据；
2.与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度；
3.SNP/InDel/CNV/SV检测、注释及统计；
4.已有数据库频率注释；
5.基因组变异Circos图展示；
6.基于变异有害性的筛选；
5.易感基因筛查；
6.高频突变分析（>2对样本）；
7.NMF突变特征及突变频谱分析；
8.已知驱动基因筛选；
9.肿瘤纯度/倍性分析；
10.克隆结构分析。
全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关突变的技术手段。相比于全基因组测序，外显子组测序更加经济、高效。
·分析内容：
1.数据质控：去除接头污染和低质量数据;
2.与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度;
3.SNP/InDel/CNV/SV检测、注释及统计;
4.已有数据库频率注释;
5.基因组变异Circos图展示;
6.高频突变分析（>2 对样本）;
7.NMF 突变特征及突变频谱分析;
8.已知驱动基因筛选;
9.克隆结构分析。
